
Què és una síndrome?
En el cas de les síndromes de base genètica, la causa consisteix en una alteració, en major o menor grau, del codi genètic.
No obstant, no en totes les síndromes genètiques s´ha identificat l´alteració subjacent, (Síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Sotos, etc).
Quan parlem de síndromes de retard mental de base genètica ens refereim a un grup de patologías que cursen amb retard mental i que tenen una etiologia genètica.
Les síndromes més conegudes i que cursen amb dificultats de llenguatge i parla són:
Síndrome de Down. Està causada per la presència d´una tercera còpia del cromosoma 21 (trisomia 21).Es caracteritza perquè cursa amb:
Retard mental important en el desenvolupament cognitiu no verbal (RM)
Dèficits addicionals i específics en el llenguatge verbal,
Dèficits en la producció lingüística
Dèficits en la memòria auditiva a curt termini en la infància.
Afecta més a homes i cursa amb:
Retard mental que va de moderat a sever.
Cara allargada, orelles grans i macroorquitis.
Síndrome de Angelman. Les característiques més importants són:
Deficiència mental severa,
Retard greu del desenvolupament motor,
Epilèpsia, atàxia,
Alteracions del son i ausencia de parla.
No apareix llenguatge oral o només unes poques paraules.
CONCEPTE DE TRASTORN GENERALITZAT DEL DESENVOLUPAMENT
¿Què és un trastorn generalitat del desenvolupament?
- Habilitats per a la interacció social.
- Habilitats per a la comunicació
- Manca de flexibilitat mental i comportamental.
Aquests trastorns es posen de manifest durant els primers anys de vida del nen.
Els nens i adolescents amb trastorn de conducta són molt visibles i presenten un grup complicat de problemes emocionals i de comportament que són repetitius i persistents.
Tendeixen a ser impulsius, difícils de controlar i despreocupats en relació als sentiments dels altres. Sovint no fan cas de les regles i poden mostrar-se molt tímids o barallar-se molt.
Podem dir que hi ha tres tipus de trastorns de conducta diferents:
1. TRASTORN PER DÈFICIT D’ ATENCIÓ AMB HIPERACTIVITAT (TDA/H)
- Dificultats atencionals.
- Comportament impulsiu.
- Hiperactivitat.
- Psicomotricitat pobre.
- Dificultat d’ adaptar-se a l’ entorn.
2. TRASTORN NEGATIVISTA-DESAFIANT.Sovint s’ enfada i fa rebequeries.
- Sovint discuteix amb els adults.
- Sovint desafia als adults i no fa cas a les normes.
- Sovint molesta deliberadamente els altres.
- Sovint acusa els altres des seus errors o mal comportament.
- Sovint és susceptible o fàcilment molestat pels altres.
- Sovint és rancuniós o venjatiu.
3. TRASTORNS DISSOCIALS.
Es tracta d’ un comportament persistent i repetitiu en què no es respecten els drets bàsics dels altres o importants normes socials adequades a l’ edat del subjecte. Aquests comportaments es dividiesen en 4 grups:
- Comportament agressiu que causa dany físic o amenaça a altres persones o animals.
- Comportament no agressiu que causa pèrdues o danys a la propietat.
- Fraus o robatoris.
- Violacions greus de les normes.